2026-10-16
两只猫兄弟怎样帮研究者认出马凡综合征
Gary 和 Shaggy 两只猫兄弟的长肢体、眼部异常和主动脉扩大,让研究者追踪到 FBN1 基因变异。康奈尔团队结合临床检查与测序,首次描述了家猫马凡综合征的分子特征,也解释了两个变异拷贝如何保留部分正常功能。
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Gary 和 Shaggy 两只猫兄弟的长肢体、眼部异常和主动脉扩大,让研究者追踪到 FBN1 基因变异。康奈尔团队结合临床检查与测序,首次描述了家猫马凡综合征的分子特征,也解释了两个变异拷贝如何保留部分正常功能。
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